Koja je svrha genetskih testova para pre trudnoće?

Čak i savršeno zdravi partneri, budući roditelji, mogu biti nosioci ozbiljnih bolesti. Genetski testovi para pre trudnoće mogu otkriti mutacije koje mogu izazvati pobačaje i nasledne bolesti.

Prenos gena na potomstvo je suština nasledstva. Postoje genetske osobine koje su odmah vidljive, kao što su boja očiju ili oblik tela, i one koje se ne vide. Na primer, krvna grupa ili rizik od određene bolesti. To je ono na šta ćemo se fokusirati.

Zakažite genetske testove pre trudnoće

Medicinska statistika pokazuje da se u Evropi svake godine rodi otprilike 1-2% dece sa ozbiljnom genetskom bolešću. Bolesti kao što su cistična fibroza, spinalna mišićna atrofija ili gluvoća su, laički rečeno, uzrokovane kvarom jednog od naših gena. Strah da li sam ja nosilac genetskog opterećenja najčešći je razlog za genetski pregled para.

Naša klinika budućim roditeljima nudi dve vrste specijalno razvijenih genetskih testova – osnovne i proširene.

Osnovni test za klijente sa poremećajima plodnosti

Postoje stotine mutacija i varijanti u DNK koje mogu biti uzrok genetskih bolesti ili značajno uticati na plodnost i tok trudnoće i mogu se ispitati osnovnim testom. Ovo je posebno pogodno za parove koji se podvrgavaju IVF tretmanu, međutim, partneri koji traže spontano začeće takođe mogu biti testirani ovom vrstom testa.

Rezultat genetskog pregleda može ispitanom paru dati odgovor na pitanje šta je verovatan razlog ženske ili muške neplodnosti, kako jajnici reaguju na hormonsku stimulaciju ili koji je rizik povezan sa primenom hormonske nadomjesne terapije nakon unošenja embriona.

Pored toga, osnovni genetski testovi pre trudnoće mogu da ukažu na podložnost žene spontanom pobačaju u prvom trimestru trudnoće. Neke genetske mutacije su toliko ozbiljne da ne dozvoljavaju dalji razvoj ploda. U ovim situacijama imamo embrione koji se unapred pregledaju PGT-M testom, a u matericu se prenose samo oni koji su zdravi i ne sadrže mutirane gene.

Na kraju, ali ne i najmanje važno, ova vrsta genetskog pregleda pre začeća otkriva predispozicije za retke bolesti kao što su cistična fibroza, spinalna mišićna atrofija, fragilni X sindrom ili gluvoća. Ove četiri nazvane monogene bolesti najčešće su u srednjoevropskoj populaciji.

Dobra vest je da je osnovni test delimično pokriven zdravstvenim osiguranjem, tako da ne morate sami da snosite finansijske troškove pregleda. U ovom slučaju osiguranje će vam pomoći.

Proširen test za sve buduće roditelje

Druga varijanta genetskih testova para je takozvani prošireni skrining test. Nije fokusiran na određenu ciljnu grupu, ali je pogodan za sve (uključujući klijente vantelesne oplodnje) koji bi želeli da zasnuju porodicu u budućnosti.

Njegov primarni cilj je otkrivanje skrivenih genskih mutacija i smanjenje rizika od začeća deteta sa teškom monogenom bolešću. Oni koji vole brojke mogu biti zainteresovani za podatak da ova vrsta panel testa omogućava dijagnostikovanje više od stotinu najčešćih monogenih recesivnih bolesti pre začeća. Pored cistične fibroze, spinalne mišićne atrofije, fragilnog X sindroma ili gluvoće, može rano otkriti urođene metaboličke defekte kao što su fenilketonurija, poremećaji vida i sluha, bolesti mišićno-skeletnog sistema i kože ili različite trombofilne mutacije.

Rizik da se pojedinac rodi sa genetskom abnormalnošću je otprilike deset puta manji zahvaljujući produženom testu. Mir koji rezultat testa može doneti roditeljima je neprocenjiv. Istovremeno, dovoljan je samo jedan genetski pregled para.

Kako funkcioniše genetsko testiranje?

Kao i u slučaju drugih lekarskih pregleda, dijagnoza se postavlja na osnovu uzorka krvi oba partnera, koji se šalje u genetsku laboratoriju.

Među pet stotina ispitanih gena najčešće se nalaze jedna ili dve mutacije, što znači da je svaka osoba nosilac jedne ili dve monogene bolesti. Termin “mutacija” se odnosi na svako odstupanje od normalne genetske informacije.

Svrha genetskog pregleda je da se uporede mutirani geni oba partnera i utvrdi takozvana genetska kompatibilnost para. Objasnićemo zašto je to važno znati pre začeća deteta.

Postupak u slučaju rizičnih rezultata testa

Ako se sretnu dve osobe sa mutacijom istog gena, odnosno dva nosioca iste bolesti, postoji otprilike dvadeset pet procenata rizika da će se bolest pojaviti kod njihovog potomstva. Šansa 1 od 4 da nešto neće biti u redu nije zanemarljiva. Međutim, mora se reći da čak i nepovoljan rezultat genetskog pregleda ne lišava parove nade da će začeti zdravo dete.

Ukoliko se testiranjem predviđa nastanak genetske bolesti, moguće je pregledati i same embrione preimplantacionim genetskim testiranjem (PGT-M) i preneti u matericu žene samo one koji ne sadrže mutirane gene. Da, savremena medicina sve to može.

Na našoj klinici smo već doživeli hiljade priča sa lošim početkom i dobrim krajem. Takođe ćemo vam rado pomoći da dođete do srećnog kraja.